Bệnh teo cơ tủy - Hành trình từ phát hiện đến hy vọng

Đây là hoạt động nằm trong khuôn khổ Dự án “Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam” (SMA – Tiếp sức cho trẻ teo cơ tủy) do Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam (Quỹ BTTEVN) phối hợp với Công ty TNHH Novartis Việt Nam (Novartis Việt Nam) thực hiện.

Tham dự buổi tọa đàm có chuyên gia Vũ Chí Dũng - Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, bà Nguyễn Thị Cúc Phương - Phụ trách Phòng vận động nguồn lực Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam.

Chuyên gia Vũ Chí Dũng - Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương và bà Nguyễn Thị Cúc Phương - Phụ trách Phòng vận động nguồn lực Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam tham gia buổi tọa đàm. Ảnh: Vương Long

Tại buổi tọa đàm, các đại biểu được theo dõi những hình ảnh xúc động về hành trình của một gia đình có con nhỏ đang sống chung với bệnh teo cơ tủy – một căn bệnh hiếm gặp nhưng mang đến vô vàn thử thách cho người bệnh và cả những người thân yêu. Thoạt đầu, bệnh tiến triển âm thầm, với những dấu hiệu rất nhỏ – đôi khi chỉ là cánh tay yếu, hay một đứa trẻ không thể ngồi vững như các bạn cùng tuổi. Nhưng theo thời gian, các cơ dần teo lại, khiến người bệnh phải phụ thuộc hoàn toàn vào sự hỗ trợ trong sinh hoạt và điều trị.

Theo chuyên gia Vũ Chí Dũng, teo cơ tủy là bệnh di truyền hiếm gặp do khiếm khuyết gen SMN1, khiến tế bào thần kinh vận động thoái hóa và cơ bắp dần yếu đi. Bệnh thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, với mức độ nặng nhẹ tùy thuộc lượng protein SMN còn lại trong cơ thể. Các dấu hiệu sớm cha mẹ cần lưu ý gồm trẻ vận động yếu, khó giữ đầu, chậm ngồi – bò – đi, giảm cử động tay chân, cơ nhỏ dần, kèm khó thở hoặc dễ sặc. Chẩn đoán bệnh dựa trên thăm khám lâm sàng kết hợp xét nghiệm gen SMN1, đôi khi bổ sung điện cơ và các kiểm tra chuyên sâu khác. Chuyên gia Vũ Chí Dũng nhấn mạnh, phát hiện sớm giúp can thiệp hiệu quả hơn, từ vật lý trị liệu, phục hồi chức năng đến các thuốc đặc hiệu hiện có, nhằm duy trì sức cơ, làm chậm tiến triển bệnh và giảm biến chứng.

Gia đình chị Huệ (Hà Nội) đang chăm sóc con không may mắc bệnh teo cơ tủy. Ảnh: Vương Long

Bên cạnh những nỗ lực của ngành y tế trong chẩn đoán và điều trị, cuộc sống của các bệnh nhân teo cơ tủy và gia đình họ vẫn còn nhiều khó khăn, thách thức - không chỉ về sức khỏe mà còn về tâm lý, tài chính và hành trình chăm sóc lâu dài.

Thông qua những chia sẻ sâu sắc từ các chuyên gia y tế và Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam, hy vọng sẽ giúp cộng đồng nâng cao nhận thức, chủ động hơn trong việc phát hiện sớm và điều trị đúng cách cho trẻ mắc teo cơ tủy.

Đại diện Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam và Công ty TNHH Novartis Việt Nam ký thoả thuận hợp tác. Ảnh: Vương Long

Dự án SMA - Tiếp sức cho trẻ teo cơ tủy do Quỹ BTTEVN và Novartis Việt Nam phối hợp thực hiện trong vòng 3 năm (2022 - 2025) với tổng kinh phí hơn 8,1 tỷ đồng thông qua các hoạt động trọng tâm, bao gồm: Truyền thông nâng cao nhận thức cộng đồng; Nâng cao năng lực chẩn đoán điều trị của cán bộ y tế; Hỗ trợ xét nghiệm gene; Nghiên cứu đề xuất chính sách vì tương lai bền vững.

Bệnh teo cơ tủy từ lâu được xem là “kẻ đánh cắp sức mạnh cơ bắp” của trẻ em - căn bệnh di truyền hiếm gặp nhưng có mức độ nguy hiểm cao nhất trong nhóm bệnh có căn nguyên di truyền ở trẻ nhỏ. Với tỷ lệ mắc 1/10.000 trẻ sinh ra và nguy cơ tử vong lên tới 90% trước 2 tuổi đối với thể nặng nhất, SMA đã trở thành nỗi ám ảnh đối với hàng ngàn gia đình tại Việt Nam. Trong bối cảnh đó, nhu cầu nâng cao nhận thức cộng đồng, tăng cường phát hiện sớm và hỗ trợ trẻ mắc bệnh càng trở nên cấp thiết hơn bao giờ hết.